日前，波士頓咨詢公司（BCG）在其公眾號(hào)連發(fā)三篇對中國罕見病產(chǎn)業(yè)現(xiàn)狀和未來的思索，其中特別提到罕見病具有巨大的產(chǎn)業(yè)價(jià)值，在醫(yī)學(xué)價(jià)值、技術(shù)價(jià)值和商業(yè)價(jià)值上都有“四兩撥千斤”的作用，尤其是在商業(yè)價(jià)值上，據(jù)BCG估算，到2030年我國罕見病市場將達(dá)到600至900億人民幣的產(chǎn)值。從今天的50億元市場，如何發(fā)展到十年后的千億市場，我國還面臨哪些挑戰(zhàn)，如何一一破解，BCG與中國罕見病聯(lián)盟于6月11號(hào)在上海組織了多方專家的研討，共話未來。

參會(huì)嘉賓合影

BCG中國董事總經(jīng)理、全球合伙人吳淳在開場分享時(shí)，就充滿信心地分享了BCG對中國罕見病市場未來10年的預(yù)估：“對標(biāo)今天中國腫瘤免疫藥品市場占全球市場的比例，假設(shè)10年后中國罕見病藥品市場占全球的比例， 和今天腫瘤市場占比一致，在5%~7%的話，那么中國罕見病藥品市場有望實(shí)現(xiàn)600到900億人民幣的總量水平。 我們對這個(gè)千億的估算還是很有信心的，跟其他的領(lǐng)域里面，中國和全球市場的相對關(guān)系是相匹配的。”

然而不得不正視的問題是，我國罕見病產(chǎn)業(yè)發(fā)展仍處于嬰兒期，社會(huì)層面對罕見病作為產(chǎn)業(yè)來發(fā)展，甚至是到達(dá)千億規(guī)模，仍有很多疑問，總結(jié)來說，最頻繁被探討的就有三大迷思：一是罕見病患者人數(shù)少，治療周期短，如何支撐起有規(guī)模效應(yīng)的產(chǎn)業(yè)發(fā)展？二是中國診療能力弱，即便有較大的潛力病患群體，一時(shí)間也找不到確診可治的患者。三是罕見病藥品大多昂貴，我國支付體系無力負(fù)擔(dān)，患者買不起，最終也無法支撐產(chǎn)業(yè)的發(fā)展。現(xiàn)場討論中，BCG的咨詢顧問團(tuán)隊(duì)梳理了詳實(shí)的數(shù)據(jù)和材料，一一駁斥了這三大迷思，參與研討的專家們也屢屢發(fā)言，分享對這三大迷思的觀察和思考。

首先是，很多罕見病在中國并不“罕見“，已經(jīng)納入《第一批罕見病目錄》的121種罕見病，預(yù)估患者人數(shù)超過350萬，如果擴(kuò)展到更為廣闊的罕見病定義，我國罕見病人數(shù)或?qū)⒊^1500萬，并不是個(gè)小群體。大眾認(rèn)知中，很多受關(guān)注的是一些超級(jí)罕見病，單病種人數(shù)小于一萬人，但其實(shí)也存在很多較為”常見“的罕見病，患病數(shù)在十萬人以上。最為直觀的一個(gè)比較就是，有很多罕見病的中國患病人數(shù)，比很多大眾熟知的腫瘤患病人數(shù)都多，然而在全球的研發(fā)版圖中，是嚴(yán)重的“厚此薄彼”，三陰乳腺癌全球已經(jīng)有150個(gè)在研管線產(chǎn)品，我國總患病人數(shù)僅20萬人，而對應(yīng)去看，人數(shù)同等的罕見病，全球在研管線僅10到30個(gè)。另一方面，大部分罕見病發(fā)病的時(shí)候患者都比較年輕，遺傳疾病甚至以兒童為主，如有治療藥物，大部分治療周期比較長，類似慢病的需求。

我們?nèi)绻梢詾榛颊咛峁┮粋€(gè)藥物，對他們會(huì)帶來非常大的生活質(zhì)量的改善。顧學(xué)范教授就直言：“不是說沒有病人，是要去找，在這個(gè)方面，我們是開創(chuàng)者，病人很快就會(huì)聚集過來。針對高苯丙氨酸血癥這一個(gè)疾病我們每年有幾千例標(biāo)本要做，現(xiàn)在臨床病人有很多。從上海新華醫(yī)院開始，做新生兒篩查，現(xiàn)在成為國家政策，全國推廣新生兒篩查，國家衛(wèi)健委的新生兒篩查管理規(guī)范都有了。在這個(gè)平臺(tái)上面我們不斷提升，后來全國發(fā)展了最早的用串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)開展新生兒篩查，這個(gè)方法一次一滴血可以查幾十種疾病，這些疾病都是致殘致死的疾病，通過新生兒早期的篩查，就可以有方法診斷，有方法治療，這些我覺得是非常利國利民的事情。所以找病人我覺得在中國這么大的人口基數(shù)，病人還是不少的”。

其次是，中國的罕見病診療能力并不弱，相反，在近幾年政府和社會(huì)各界的推動(dòng)下，早已有了巨大的發(fā)展，在個(gè)別起步更早的單病種領(lǐng)域，甚至可以說是不落后于歐美，部分治療中心和臨床專家的診療水平達(dá)到了全球領(lǐng)先的水平。隨著國家衛(wèi)生健康委罕見病診療與保障專家委員會(huì)的組建、中國罕見病聯(lián)盟的成立、中國國家罕見病注冊系統(tǒng)的投入運(yùn)營、和中國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)的落地，我國罕見病的診療能力提升早已進(jìn)入快車道，從全國頂尖醫(yī)院到省級(jí)牽頭醫(yī)院，再到200多家協(xié)作網(wǎng)醫(yī)院，罕見病診療早已進(jìn)入“毛細(xì)血管”式的發(fā)展階段。而在像肝豆?fàn)詈俗冃?、轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白淀粉樣變(ATTR)等領(lǐng)域，我國的治療中心甚至聚集了海外數(shù)倍的患者接診記錄，在診療能力和水平上也是走在前列的。

顧學(xué)范教授表示，“現(xiàn)在罕見病聯(lián)盟下面各地都在舉辦各種各樣的培訓(xùn)班，宣傳121種疾病的診斷和治療。我們的注冊登記系統(tǒng)，能很好的動(dòng)員各個(gè)協(xié)作網(wǎng)醫(yī)院，我們可以知道在121種疾病下面到底有多少病人。這我們發(fā)揮專科醫(yī)院?？崎T診的優(yōu)勢，這方面又有政策的支持，學(xué)術(shù)上有創(chuàng)新，科技部的課題等等都有專項(xiàng)基金，這些都大大促進(jìn)了我們國家在罕見病診療和研究方面的發(fā)展，進(jìn)步非常大，李局在這方面做了非常大的推動(dòng)。”

最后，我國的支付體系的自我更新能力，早已不再是罕見病產(chǎn)業(yè)發(fā)展的瓶頸約束。從數(shù)據(jù)來看，我國已經(jīng)上市的68種罕見病藥物（以《第一批罕見病目錄》為定義）中，已經(jīng)有46種見藥物被納入到了國家醫(yī)保目錄，也就是說三分之二的罕見病藥物已經(jīng)納入了醫(yī)保。剩下三分之一的藥物，也有不少都已經(jīng)被納入各地方的補(bǔ)充醫(yī)保模式里，包括一些社會(huì)關(guān)注度很高的年話費(fèi)在百萬的高值藥。江蘇省醫(yī)保協(xié)會(huì)會(huì)長胡大洋、國家衛(wèi)健委藥物與衛(wèi)生技術(shù)綜合評(píng)價(jià)中心副主任趙琨和北京罕見病診療與保障學(xué)會(huì)副會(huì)長劉軍帥均指出，“罕見病支付，不是錢的問題”。劉軍帥指出“對罕見病整體藥物支出的測算工作，聯(lián)盟在去年就已經(jīng)完成，未來10年醫(yī)保支出預(yù)估總額在300億人民幣以內(nèi)，并不是天文數(shù)字，所以確實(shí)并不是錢的問題”。

政策制定層面來看，對罕見病等特殊用藥支付的討論由來已久，國家醫(yī)保目錄動(dòng)態(tài)調(diào)整的節(jié)奏下，大部分罕見病藥品已經(jīng)可以通過“國談”的方式納入醫(yī)保，少數(shù)高值藥也在進(jìn)一步的政策討論中。一方面，中央政府高度關(guān)注少數(shù)高值藥、救命藥的支付問題。趙琨主任指出，“單個(gè)產(chǎn)品的價(jià)格，50萬不是門檻，我們當(dāng)時(shí)討論了100萬也不是障礙，醫(yī)保決策是綜合的，最終看的還有整體的預(yù)算影響。”一方面，在地方層面，已有不少經(jīng)濟(jì)發(fā)達(dá)的省市將高值藥納入到當(dāng)?shù)氐亩鄬哟伪Ｕ戏秶畠?nèi)。 趙琨指出，“多層次保障，1+N，是未來解決少數(shù)罕見病高值藥支付的關(guān)鍵。我們看到的很多地方模式都是在這個(gè)方向上，也解決了很多問題”。胡大洋會(huì)長也提到，“普惠型商業(yè)保險(xiǎn)，在江蘇省的罕見病保障中，也起到積極的作用。政府明確要求普惠險(xiǎn)對罕見病和其它特殊疾病有保障”。

我國罕見病領(lǐng)域，歷經(jīng)過去十幾年的摸索，在政府、政策專家、臨床機(jī)構(gòu)和醫(yī)生、以及患者組織的推動(dòng)下，已經(jīng)在疾病認(rèn)知、診療提升和藥品可及上實(shí)現(xiàn)了遠(yuǎn)快于海外的發(fā)展。從產(chǎn)業(yè)發(fā)展的角度，正處于一波浪潮來臨的前夜。

瑯鈺集團(tuán)CEO向宇博士分享道：“我們作為中國企業(yè)，心中有一個(gè)愿望，就是有朝一日中國藥企可以引領(lǐng)全球創(chuàng)新的潮流，特別是罕見病，因?yàn)橹袊颊呷巳夯鶖?shù)大。中國不管做臨床試驗(yàn)還是在監(jiān)管的創(chuàng)新上，最近有很多的突破和速度上的優(yōu)勢，所以中國其實(shí)完全有可能在新藥創(chuàng)新，尤其是在罕見病上跑出中國速度來。其次海外很多領(lǐng)先的華裔科學(xué)家爭先恐后回國來做研發(fā)，我覺得這些都是非常好的信號(hào)，如果中國要解決卡脖子的問題，在罕見病新藥創(chuàng)新領(lǐng)域絕對是可以做出亮點(diǎn)來的。瑯鈺是這個(gè)潮流當(dāng)中的一份子，我們也看到很多其他的國內(nèi)藥企做出了非常出色的成績，我們也要向他們多學(xué)習(xí)。”中國藥科大學(xué)商學(xué)院副院長茅寧瑩也特別指出，“最后我覺得看到卓越的企業(yè)這么多，都在研發(fā)和做商業(yè)化，當(dāng)然是非常好的事，值得提醒的一件事是，要避免像腫瘤藥的扎堆創(chuàng)新，當(dāng)然扎堆創(chuàng)新有可能有好處，大家都來做競爭激烈以后價(jià)格會(huì)下來，患者診療選擇會(huì)多，但是可能對參與的這些企業(yè)的價(jià)值或者未來的競爭是有影響的，我覺得這里面可能還要去應(yīng)當(dāng)說政策說要有效引導(dǎo)，不要傷了大家做創(chuàng)新的積極性。”

李林康理事長在研討會(huì)的最后，特別呼吁“我們聯(lián)盟愿意和大家一起，用專家給出的招，在鏈條上發(fā)揮我們的優(yōu)勢，把大家的積極性調(diào)動(dòng)起來，推動(dòng)中國的罕見病事業(yè)，讓患者用上更多的藥品，讓我們專家們有子彈有武器去治療罕見病，也讓產(chǎn)業(yè)動(dòng)起來，形成良性循環(huán)。”